[速览]第十三章 遗传性听力损失

遗传性听力损失包括非综合征性听力损失（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）和综合征性听力损失（syndromichearingimpairment，SHI）。几乎所有NSHI和绝大部分SHI是孟德尔单基因遗传病，极少数NSHI和SHI是母系遗传的线粒体基因突变引起的，极个别罕见的SHI是由于大的染色体异常。另外，老年性听力损失可能与多基因遗传有关，由遗传因素和环境因素共同作用引起。遗传性听力损失具有非常高的遗传异质性，据估计NSHI听力损失基因可能超过100个，SHI基因 ......