在北京协和医院20年间收集的性腺发育异常病人中,单纯性腺发育不全病人占79.3%(119/。表型为女性,身高正常,类去睾体型,原发闭经,乳房及第二性征不发育,内外生殖器为发育不良的女性,有输卵管、子宫与阴道,性腺条索状,用人工周期可来月经。青春期乳房不发育,原发闭经,常因此而就诊。性腺发生肿瘤甚少,此点与XY单纯性腺发育不全者不同。对于染色体为46,XX的原发闭经患者,通过腹腔镜或超声扫描或剖腹探查观察到双侧条索状性腺即可诊断。此类患者不需要手术治疗。青春期后应给予周期性雌孕激素替代疗法。可有撤退性月经样 ......