[诊断]十、单体综合征检验诊断

单体综合征是指某一号染色体缺少一个拷贝，为单体，如21单体和22单体。此类患儿极为少见，大都于胎儿期死亡。通常整条常染色体的丢失是致死的，因为整条染色体的丢失涉及大量基因的丢失，只有21或22号染色体这样的小染色体单体综合征的极小部分患者可以幸存，其中部分患者为嵌合体。多数患者源自新发突变，如配子形成过程中21号染色体丢失将形成21单体型配子，与正常配子结合后形成21单体受精卵，或者是在受精卵卵裂期发生21号染色体的丢失，则形成21单体嵌合体，体内一部分细胞为21单体型，另一部分为正常核型。本病通常为新发 ......