[诊断]九、性逆转综合征

性逆转综合征，因患者的核型与表型相反，故也称性反转综合征，包括46，XX男性和46，XY女性两种。群体发病率约1／2万。有关性逆转综合征46，XY女性或46，XX男性的病因，目前一般认为：1 ﹒患者体内存在XX／XY嵌合体，但未能检出。2 ﹒一般实验室检查采用光学显微镜，有的易位未能识别，如Yp／Xp、Y／常染色体间的易位。睾丸发育不良，隐睾，阴囊发育不良，阴茎有尿道下裂。2 ﹒基因诊断可采用PCR‐SSCP法检测，设计一定引物扩增该基因，经测序分析可以得出明确诊断。4 ﹒荧光原位杂交，用SRY基因探针进 ......