[速览]二、原发性肾小管酸中毒

肾小管在机体酸碱平衡中起重要作用。肾小管酸中毒（RTA）表现为阴离子间隙正常的代谢性酸中毒和正常的肾小球滤过率。肾小管酸中毒一般表现为肾小管轻度或亚临床状态的酸化功能异常，多因其并发症，如肾结石、肾钙质沉着症或其他明显临床特征而被确诊。肾小管酸中毒是一组具有复杂病因（包括遗传性和获得性）和临床表现的疾病。肾小管酸中毒的临床、诊断和治疗已在本篇第二章详细阐述，这里只介绍原发性RTA的分子遗传基础和病理生理机制，以对该类疾病的认识和分类起一定的帮助作用（表2‐8‐。图2‐8‐4混合型肾小管酸中毒骨硬化和大脑钙 ......