随着软骨疾病相关基因研究的进展,以及转基因技术、基因敲除技术等的应用,对表12‐1中多种遗传相关疾病进行了研究,并取得明显进展。人类遗传相关性骨关节炎是指与遗传基因密切相关的一组骨关节疾病,包括先天性关节结构异常、关节软骨和关节下骨代谢异常等。从上述资料可以看出,涉及全身动关节及微动关节的遗传性骨关节炎相当常见而复杂,主要与关节骨、关节软骨组成的遗传基因突变相关。如已知Ⅱ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ型胶原基因突变是参与关节软骨和骺骨发育的主要基因,但对它们在关节发育和构建过程中的配置,这些基因如何参与关节功能的保持和关节 ......