男女个体的表现型性别与其染色体性别和性腺性别相矛盾的性别分化异常病即为假两性畸形。女性假两性畸形常与胎儿本身或母亲的先天性肾上腺皮质增生有关,在个体性别分化的不同阶段受到不同来源的雄激素的影响而导致胎儿外生殖器出现不同程度男性化,生殖结节扩大导致阴蒂肥大,严重时与正常男性的阴茎不能区分,阴唇阴囊皱襞可部分或完全融合形成阴囊样结构。尽管女性外生殖器在发育上有着不同程度畸形,但其输卵管、子宫和宫颈发育正常。男性假两性畸形常见于染色体异常所导致的雄激素不能产生或其作用不能发挥,或M üller管不萎缩所致。 ......