[诊断]第七节 血红蛋白病及地中海贫血（hemoglobinopathy and thal assemia）

为珠蛋白肽链结构异常引起的一种分子病。为常染色体遗传。临床表现为慢性溶血，贫血、黄疸及脾肿大，可有发育不良，偶伴溶血危象。镰刀细胞病（Hb‐s）常有血管性栓塞症状。血红蛋白M（Hb‐M）病可出现发绀。不稳定血红蛋白病可见黑色尿（由血红素变成二吡咯环所致）。有的血红蛋白病（Hb‐J Capetown）则表现为红细胞增多。遗传方式同血红蛋白病。地中海贫血:静止型无任何症状及体征,仅在实验室检查时发现轻度异常。轻型可有轻度贫血症状。本病呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小及形态异常（环形或靶形），红细胞渗透性脆性及 ......