[速览]（二）常染色体显性遗传性进行性眼外肌麻痹

1 ﹒ PEOA1型严重的进行性眼外肌麻痹，白内障、帕金森病症状和性腺发育不全是该病较特征的表现。20岁前出现白内障，有3岁时已摘除白内障的。有些携带者尽管无进行性眼外肌麻痹的临床表现，却有白内障和眼外肌内异常线粒体。帕金森病发生于PEO后，也有早至40岁就发生的，表现为静止性震颤、肌肉强直和行动迟缓，对左旋多巴反应良好。骨骼肌可累及面肌、咽喉肌和四肢肌，表现为面肌无力和萎缩、构音障碍、发音困难、吞咽困难、运动易疲劳。其他可有小脑共济失调、乳酸酸中毒、色素性视网膜病、抑郁、精神发育迟滞。4.PEOA4型发 ......