[速览]一、Turner综合征

本病少见，活产女婴发生率为1／10000，但自然流产的胚胎中高达7.5%，表明45，X胚胎多在胎儿期流产、死亡。患者表型为女性，出生体重低，身材矮小（身高在120～140cm左右），呆板面容，智力正常或稍低，约18%的患者有智力障碍，颈短，颈部皮肤呈蹼状，胸宽平，乳头和乳腺发育差，乳间距宽，外生殖器幼稚，阴毛、腋毛稀少，肘外翻，皮肤常有色素痣。卵巢发育差，呈索条状，无滤泡形成，子宫发育不良，原发闭经。雌激素应每日服，继续6个月或直至月经出现，然后进行周期的雌激素－孕激素疗法（cy‐clic estroge ......