[速览]Canavan Syndrome（卡纳万综合征）

脑白质海绵状变性综合征.病因未明，常染色体隐性遗传，主要病变在脑皮质深层与白质浅层，其中包括弓。病理检查可见有严重脑水肿，体积增大，变软，脑皮质原浆性星形细胞高度水肿，并有空泡形成，脑白质、基底节和小脑多发性小囊腔，晚期有严重的脱髓鞘及胶质增生。1 ﹒患儿生后尚有视力，能注视物体，强光刺激可引起惊厥，1岁后视力逐渐下降，2岁后视力丧失。2 ﹒眼底可见视盘边界欠清，色苍白，动、静脉血管细等神经萎缩的特征〔 4 〕，一般黄斑部无.生后两个月内即可有呕吐、哺乳困难，1岁后肌张力增加，进行性痴呆，肢体松弛，惊厥， ......