[速览]（四）HMSNⅣ型

是一组常染色体隐性遗传的脱髓鞘性神经病，包括多个亚型，HMSN Ⅳ a占常染色体隐性遗传的HM SN的1／4，由8q13‐21.1的神经节苷脂诱导分化相关蛋白1（GDAP1）基因突变所致，出现脱髓鞘性周围神经病。婴儿或儿童起病，约20岁时出现迅速发展的严重远端肌无力和萎缩，而后波及四肢近端肌肉，重者不能行走，可伴有声带和膈肌瘫痪，神经传导速度在25～35m／s之间，平均为30m／s。HMSN Ⅳ b1为位于11q22.1的肌管素相关蛋白2基因突变导致，出现四肢无力、面部不自主运动、厚嘴唇以及足畸形，神经传 ......