[病因学]第二节　肥厚型心肌病

肥厚型心肌病（ hypertrophic cardiomyopathy ， HCM ）是一类以心肌肥厚为特征的心肌病，以左心室和（或）室间隔肥厚为主，心室腔正常或缩小。早期存在心脏舒张功能不全，收缩功能正常或增强，晚期可出现收缩功能不全。HCM占儿童心肌病的26% ～ 42% ，是青少年和运动员心源性猝死的最常见原因。儿童原发性HCM病例肌节蛋白基因突变阳性率为50%左右，其中以β -肌球蛋白重链（ MYH7 ） 、肌球蛋白结合蛋白C （ MYBPC3 ） 、肌钙蛋白T （ TNNT2 ）和肌钙蛋白I （ ......