[速览]第九节 肝豆状核变性

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。铜是人体必需微量元素,许多重要的酶都有铜离子参与合成,如细胞色素氧化酶、过氧化物歧化酶、酪氨酸酶、多巴胺β-羟化酶和铜蓝蛋白等.参与和影响中枢神经系统的结构和功能、参与铁代谢和造血功能、参与胶原蛋白、弹性蛋白的合成、参与体温调节、糖和胆固醇代谢、与免疫功能有关。发病率为1 / 100万～1 / 50万,临床主要特点是不同程度的肝细胞损害和肝硬化、脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环( K-F环)、进行性加剧的肢体震颤、肌肉强直、构音困难、精 ......