[速览]98. 21-三体综合征

21-三体综合征［ Down ’ S（唐氏）综合征］病因是个体的21号染色体关键区多了1个拷贝，可以是多了一条21号染色体，也可以是一条21号染色体为等臂染色体或另外一条包含21号染色体长臂关键区的易位染色体。新生儿中21-三体综合征的发病率约为1 / 800，男性患者多于女性。遗传学分析:染色体核型分析可以对21-三体综合征作出明确诊断。男性21-三体综合征患者一般无生育能力，少数女性患者可以怀孕，但出生缺陷的风险明显增加。再次妊娠时应进行孕早期颈项透明层和鼻骨B超检测,孕15～20周母体血清筛查，必要 ......