此后又于1982年、1986年、1988年先后多次进行了报道。主要特征为生长发育迟缓,重度精神迟钝及胼胝体缺如。至今报道病例近20例。无性别差异。目前认为系常染色体隐性遗传,所有病例报道多数为散发病例。眶距过宽,睑裂下斜,上睑下垂,内眦赘皮,内斜视。1 ﹒巨头畸形,额部突出宽阔,囟门大,枕部突起,面中部发育不良,宽鼻梁,短鼻。3 ﹒多指(趾)畸形。20%拇指末端指骨分叉,65%有母趾分叉。4 ﹒隐睾症,小阴茎,尿道下裂。本征与Greig综合征和Aicardi综合征(见本书)相鉴别。 ......