[诊断]【诊断】

X-ALD的诊断依靠临床表现、 VLCFAs水平测定以及影像学和基因突变分析，头颅M RI检查经常为本病的诊断提供首要线索。测定VLCFA水平可用于诊断大多数男性X-ALD患者，很少患者在测定VLCFA水平不能确定时可以进行基因测定来进行确诊。产前诊断或植入前的基因诊断（ preimplantation genetic diagnosis ， PGD ）可用于高危妊娠产前诊断。在早期主要与半乳糖脑苷脂- β -半乳糖苷酶、引起抽搐的疾病以及肌源性病变导致的四肢乏力进行鉴别，疾病后期需要与颅内肿瘤、癫痫以及 ......