[病因学]一、病因和发病机制

尽管MDS作为一组疾病被识别已经有50多年，其发病机制和转化为白血病的分子基础仍不清楚。目前较一致的看法是MDS在形态学、遗传学、生物学及临床方面虽然表现多种多样，但其本质均是源自造血干细胞的异常，导致无效造血和外周血细胞减少，有部分MDS患者最后发展为白血病，因此有认为MDS和白血病是一种疾病的不同阶段，MDS是白血病的前期。这可以解释MDS的发病机制，由于受环境的影响、自发突变或遗传异常，使基因不稳定性增加，遭受二次打击后，发生继发性细胞遗传学异常、癌基因激活或抑癌基因失活，突变的细胞获得选择性生长优 ......