[速览]一、疾 病 概 述

氨基酸代谢病的代谢障碍主要环节发生在氨基酸本身，约半数以上能出现精神迟滞或其他的神经系统的功能缺损。按照其发病机制，本病大体可分为两大类：1 ﹒酶缺陷类。由于氨基酸转运过程中的障碍，可有一种或多种氨基酸从尿中排出，其中某些类型还可以影响肠道对氨基酸的吸收过程。在人体有生理功能的20多种氨基酸中，已经发现10多种有遗传性的代谢障碍。本章主要介绍几种常见的类型。 ......