[概述]第四节 葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺乏症（glucose‐6‐phosphate dehydrogenase，G6PD）是一种红细胞酶的缺陷病，患者在某些诱因如药物或食入蚕豆等情况下发病，又称为“蚕豆病”。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。高胆红素血症在新生儿期可导致核黄疸而遗留智能发育落后。由于基因突变生成的酶蛋白具有不同的生化特点，分为不同生化变异型，根据世界卫生组织（WHO）对G6PD生化变异型鉴定标准，全世界已发现400多种酶的变异型。基因的突变型已有122种以上，中国人中报告有15种。 ......