[速览]Bartholin‐Patau Syndrome（巴‐帕综合征）

三体型13‐15综合征.Patau综合征〔3〕.本征主要特征为小颅畸形、小眼畸形、先天性心脏病及严重的发育障碍等。病理及解剖学发现，该征患者存在桡腕长肌，桡腕短肌，示指长肌，肱二头肌和舌骨上肌群的变异。腓直肌、掌长肌、掌短肌及跖肌缺失。2 ﹒大多数患者有先天性心血管畸形，其中主动脉导管未闭占82%，房间隔缺损占91%，室间隔缺损占73%，24%患有右位心，14%为左侧上腔静脉，11%的患者主动脉起自左心房。80%有外耳畸形，常有侧唇裂、正中唇裂、腭裂、喉头畸形和低位耳。5 ﹒男性患者中普遍存在隐睾、阴囊畸 ......