[速览]智力不全癫痫鱼鳞病综合征（Rud 综合征）

本症又称脑细胞变性综合征。其主要特征男女均可患病，婴儿期发病。先天性鱼鳞病样红皮病，侏儒状态、智力不足、性腺功能低下、癫痫、巨细胞性贫血、肌萎缩及色素性视网膜变性。脑垂体功能不足及先天性神经外胚叶发育不良，可能为本病发病的原因。2 ﹒癫痫、智力缺陷、痴呆、多发性神经炎。4 ﹒发育异常，侏儒、指趾细长、秃发、牙齿发育不良或不生牙、神经性耳聋、肌萎缩。5 ﹒白内障、色素性视网膜炎、斜视、眼球痉挛或下垂，眼球震颤。癫痫可用抗癫痫药物治疗。 ......