[速览]三、裘‐斯综合征

裘‐斯（Gerstmann‐Straussler‐Scheinker，GSS）综合征是很罕见的朊毒体病，发病率为每年1～10／10万人口。绝大多数为家族性，通过常染色体显性遗传，具有完全的外显率。到目前止，已确认的家族有24个，其特征为脊髓小脑共济失调伴痴呆和脑内淀粉样物质的斑块样沉积。第102密码子突变的病例临床表现以共济失调为主，第117或198密码子突变的病例则表现以痴呆为主。实验室检查对诊断帮助不大，但有助于排除其他诊断的可能性。脑电图无特征性改变。神经病理学检查除具备其他朊毒体病特征外，可见类似 ......