心脏发育与先天性心脏病之间有明显的相关性,Tbx20在小鼠心脏发育和成熟心脏功能方面的重要作用提出一种可能,那就是人类TBX20突变与先天性心脏病可能相关。Edwin P ﹒ Kirk等[ 30 ]近期在353例0~79岁的先天性心脏病患者中筛查了TBX20基因突变情况,其中39例(11%)有先天性心脏病家族史。Hammer S等[ 29 ]近期报道对23例法洛四联症患者、12例年龄性别匹配的单纯室间隔缺损患者以及8例正常心脏的心房、心室活检组织进行了研究,未发现TBX20基因突变,但利用实时定量PCR分 ......