[病理生理]四、染色体病与婴儿痉挛症

在婴儿痉挛症的异质性病因中，出生前因素为其最常见的病因，约占所有症状性婴儿痉挛症病因的30%～45%，其中染色体畸形又占其中的13%左右［ 42 ］。其中21‐三体综合征为婴儿痉挛症最常见的染色体病致病原因。Y）、7q三体型、部分2p三体、18q复制、15p四体、15q复制、18p单体、2p部分复制、Xq26.3‐qter以及4p三体等［ 4 ］。上述研究结果表明，在对婴儿痉挛症进行病因诊断时，一定要重视染色体病在本病发病中的重要性，核型分析对于难治性婴儿痉挛症以及惊厥性脑病的诊断非常重要。 ......