有典型面部皮肤改变、癫痫(或异常脑电图改变)、青光眼三主征者,易于作出诊断。如仅有皮肤和眼部改变,或仅有癫痫、智力低下等神经系统征象者,需作头颅X线平片检查,见到脑回状,树枝状或平行的双轨状等病理性钙化影者,亦有助诊断。近来神经影像、临床和分子神经病理学研究为Sturge‐Weber综合征提供了新的发现。分子水平研究提示异常脑部血管作用和细胞外基质分子表达以及脑血管异常神经支配促成了血管畸形。新的磁共振序列有助于早期诊断,灌注磁共振成像、SPECT和PET提示长期癫痫发作引起血流的变化导致血流的减少促进了 ......