[临床表现]三、慢性、渐进性症状

许多晚发型先天性代谢缺陷在急性发作前常有一些隐袭的先兆症状，每易被误诊。这些症状大致可以分为以下3类。许多晚发型的尿素循环障碍和有机酸尿症等代谢缺陷病都可导致肌肉系统症状，肌力和肌张力低下，在新生儿期即出现的严重全身肌张力低下和进行性肌病极有可能为遗传性疾病。常见的有线粒体呼吸链功能障碍、先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化障碍、过氧化物酶体病、肌糖原累积病和某些溶酶体病等。 ......