[速览]九、间歇型枫糖尿症

间歇型枫糖尿症（maple syrup urine disease，intermittent type）是支链酮酸脱羧酶缺陷引起的隐性遗传病，突变基因位于染色体19q。体内和脑脊液内有大量支链氨基酸和支链酮酸蓄积。枫糖尿症的间歇型约占全部病例的25%，这型病儿体内还保留一部分支链酮酸脱羧酶的活性，出生时正常，约6～9个月起病，表现为间歇性出现的共济失调、嗜睡、行为异常、癫痫发作。治疗需限制蛋白摄入，最好是限制支链氨基酸摄入。间歇性小脑性共济失调除见于枫糖尿症外，还可见于Hartnup病、乳酸酸中毒、丙酮酸 ......