[诊断]【代谢病诊断】

必须对病史、症状、体征和化验资料等，结合其生活条件、环境和家族史等，详细分析判断。有些常见代谢病早期无症状，须依靠生化检查而确诊。其他如尿酸、酮酸、丙酮酸、铜、铁等代谢异常亦须测定血及尿中含量而帮助诊断。必要时尚可做多种特殊试验，如氮平衡、水、钠、钾、钙、磷平衡试验等。DNA顺序分析技术及DNA克隆技术等，对进一步研究遗传性代谢病的DNA多态性和基因突变，确有重要意义。与遗传有关的代谢病尚需进行某些基因筛查，有助于诊断和可能的早期干预。5 ﹒无症状杂合子的筛选对高危险人群中无症状杂合子的筛选是另一种预防遗 ......