[速览]五、基因诊断的应用

目前基因检测技术已经成熟应用于临床诊断，在心律失常方面，主要用于遗传性长QT综合征的基因诊断已经商品化。迄今为止，已经在12个LQTS易感基因和交叉易感基因中发现了636种突变类型和剪接位点突变。Kapplinger JD等研究人员通过回顾性队列研究对2500例无亲缘关系的遗传性LQTS患者进行基因突变类型和突变概率的分析，进行了5个LQTS易感致病基因KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNE1和KCNE2的检测，并提出了基因突变的命名方法及新发突变的判定标准。在检测出的562种不同突变中，428个（ ......