[速览]第六节 X－连锁隐性遗传性共济失调

X－连锁隐性遗传性共济失调较少见，文献报道的几种综合征（表21－.X-连锁遗传性共济失调伴视神经萎缩和耳聋:病理广泛,小脑齿状核、下橄榄核、红核、迷走神经背核均可见神经元脱失和胶质细胞增生。X-连锁先天性共济失调、晚发性进行性肌阵挛性脑病和黄斑变性:突变基因位于Xp22.33-pter,男孩出生即有严重肌张力低下、共济失调，有的病儿1岁内死亡，存活者较晚出现进行性肌阵挛性脑病和黄斑变性。 ......