[概述]4﹒Menkes病

Menkes病是一种X染色体链锁隐性遗传性的细胞内铜转运异常疾病，也属于线粒体病的范畴。男性患者由于对饮食中的铜吸收和代谢障碍而产生症状。Menkes综合征的大脑出现出血或梗死改变，Menkes综合征的变异型枕角综合征出现脑动脉再通和新血管形成，伴随囊性血管中层变性、双侧小脑发育不良、局部皮质发育不良和小脑移位。可表现为癫痫样发作，在婴儿期发生缺血性和出血性脑血管病的报道。神经系统影像学可以发现颅内多发的异常病灶如颅内血管迂曲和脑白质改变。表现为皮质萎缩，慢性弥漫性硬膜下积液或水囊瘤，以及血管异常，脑白质 ......