[速览]九、糖原贮积病

糖原贮积病（glycogen storage disease）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，系因作用于糖原分解代谢的特异酶缺乏、致使糖原贮积。1、6‐葡糖苷酶）、Ⅳ型（缺乏分支酶淀粉‐1 ∶ 4‐1 ∶ 6转葡糖苷酶）、Ⅵ型（肝及白细胞内缺乏肝磷酸化酶）、Ⅷ型（X‐连锁病变，肝磷酸化酶缺乏使肝和白细胞内磷酸化酶减少），其中除Ⅳ型引起早期肝硬化、常于两岁左右死亡外。型糖原贮积病是最常见的类型,病变影响肝与肾，导致肝肿大、低血糖、血乳酸过高、高尿酸血症、出血、肥胖等临床症状，病人可活到成年。 ......