[速览]二、染色体结构异常

染色体结构异常使遗传物质发生重复或缺失，常常引起临床表型异常。一些散发病例多源于患者个体发生了新生的染色体重排。在染色体显带技术出现后，发现了一些小的染色体重排。20世纪80年代后，随着FISH技术的应用，进一步增加了细胞遗传的分辨率，发现了一些更小的微缺失综合征（microdeletion syndrome），近几年array‐CGH的出现使分辨率进一步增加，最小的分辨率已达到几十个kb，可能发现更小的重排。常见的缺失和重复综合征见表6‐2。 ......