[速览]（五）Klinefelter’s综合征

染色体核型分析：大多数为47，XXY，嵌合型：46，XY／47，XXY，临床症状比轻。极少数病人可能有更多条X染色体，核型：48，XXXY，49，XXXXY及48，XXYY等。患者X染色体越多，性征和认知障碍越严重，可伴躯体畸形。随母亲的年龄增大发病率增加，源于母方的染色体不分离多于父方。于青春期前开始治疗，可使睾丸发育，成年后有生育能力。治疗应强调全面治疗，一方面强化教育与训练，促进智能发育及正常性格形成。另一方面于青春期前（11～12岁）开始睾丸酮替代治疗。 ......