[概述]第四节 受体蛋白病

细胞的代谢活动在相当程度上是由细胞的受体蛋白对外界分子的反应来调节。有调节功能的信号分子都有它们特异的受体，包括多肽激素如胰岛素、高血糖素和促肾上腺皮质激素，固醇类激素如醛固酮、皮质醇和二氢睾酮，以及其他物质如一些血浆脂蛋白。这些信号分子结合到它们特异的受体上，会引起细胞一系列反应，特异地改变细胞的代谢格局，其中无疑涉及酶活性的改变。家族性高胆固醇血症无疑是研究其他遗传病类似受体缺陷的一个重要的模型。 ......