[诊断]二、合成甾体激素所需酶基因突变

1 ﹒胆固醇侧链裂解酶CYP11 A1（cytochro me P450，subfamily XI A，poly‐peptide 1，CYP11A1）.目前人类基因突变数据库记录的CYP11A1基因突变类型包括剪切错误、无义突变、错义突变、小片段缺失、小片段插入共5种。CYP17A1基因突变可以导致单独的羟化酶或裂解酶缺陷以及两者的联合缺陷，临床可以表现为假两性畸形（pseudoher maphroditis m），女孩表现为第二性征不发育，原发性闭经等，男孩则表现为男性假两性畸形，外生殖器女性化，有乳房 ......