[诊断]二、常用细胞与分子遗传学诊断方法

染色体核型分析是以体细胞分裂中期染色体为研究对象，分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征。荧光原位杂交方法是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。MS-MLPA是除了应用MLPA方法检测基因拷贝数的改变外，应用甲基化敏感的限制性内切酶如Hha Ⅰ对杂交后的样本进行消化，通过比较酶切前后的峰值变化来判断被检标本是否存在甲基化异常，从而对甲基化异常的疾病进行分子遗传学的诊断。此法不仅适用于外周血、培养细胞和新鲜组织样本的研究,还 ......