[概述]（二）异戊酸血症（i sovaleric acidemia，OMIM 243500）

病因是由于亮氨酸的降解过程中异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl‐Co Adehydrogenase，IVD）的活性缺乏，以致其底物异戊酸在体内蓄积。临床特点是患儿全身有特异的“干奶酪”或“汗脚”的气味，并表现有发作性酸中毒和昏迷，同时运动功能和智能发育也出现程度不同的迟滞，还有些患儿从新生儿期就出现呕吐和抽搐，并能迅速出现酸中毒而危及生命。 ......