[速览]一、体质性非酯型高胆红素血症

本征由Crigler和Najjar于1952年首先报告，黄疸在出生后数天内出现，并持续存在，患儿多在数月或一、二年内死于核黄疸。血中胆红素浓度升高以非酯型胆红素为主。本综合征可能是常染色体隐性遗传性疾病，主要发病机制在于肝细胞内胆红素葡萄糖醛酸转移酶缺乏，完全不能将非酯型胆红素葡萄糖醛酸化为酯型胆红素而在血中堆积。本综合征又可称为先天性非溶血性黄疸间接Ⅰ型。患儿血中非酯型胆红素浓度较Crigler‐Najjar综合征为低，尿胆红素阴性，尿中及粪中尿胆原含量均减少。本综合征可能较常见，预后良好，一般不需特殊 ......