[速览]一、典型胱氨酸尿症

本病是一种常染色体隐性遗传病，由于近端肾小管及空肠粘膜对胱氨酸和其他二碱基氨基酸转运障碍，尿中排泄增加，易形成尿路结石。 儿童期即发病，但多于20～30岁才出现较明显尿路结石症状，如反复肾绞痛、血尿或尿路感染等。患者体型矮小，智力发育迟缓。 尿路结石，尤其是有家族史的患者，均应考虑胱氨酸尿症的可能。尿沉渣发现典型胱氨酸结晶，硝普钠试验阳性，有助于诊断。 本病应与胱氨酸贮积病、同型半胱氨酸尿症、其他原因的尿路结石进行鉴别。 主要是对症处理，预防胱氨酸结石的形成及相关并发症。鼓励患者多饮水，勤排尿，同时碱化尿 ......