正常情况下人类性别的确定取决于受精卵有无Y染色体。有Y染色体的为男性,无Y染色体的为女性。所以染色体核型为46,XX、45,XO和47,XXX、48,XXXX等个体均属女性或发育不全的女性表现,而染色体核型为46,XY、47,XXY、47,XYY、48,XXYY、49,XXXXY等个体均属男性或发育不全的男性表现。这个SRY蛋白通过与特异的DNA序列结合,对其他受控基因的转录和表达进行调控。同时,如果SRY基因结构有改变,特别是核心区中氨基酸序列的改变,将影响SRY基因的功能。 ......