先天性卵巢发育不全综合征( Turner综合征, Turner syndrome )又称45 , X综合征。患者主要临床表现为:女性表型,个矮,一般低于140cm ,后发际低,肘外翻,盾状胸,乳间距宽。青春期到后,乳腺不发育,性腺呈条索状,外生殖器幼稚型,不来月经,不能生育。如果46 , XX的正常细胞比例很高,则表型可以为正常个体,能孕,但生育力降低。青春期可采用性激素替代治疗,促进第二性征和生殖器官发育,甚至月经来潮。 ......