七、脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征（ fragile X ， fra X ）指一类智力障碍的男性，他们外周血在低叶酸培养条件下，制备的染色体Xq27.3处呈细丝样次缢痕，使其相连的染色体末端呈随体样结构。该染色体位点称为脆性部位（ fragile site ） ，这种智力障碍称为脆性X染色体综合征。它是X连锁智力低下综合征中发病率最高的，仅次于唐氏综合征。一般认为，因为这种过长的三核苷酸重复序列可能造成frm1基因表达FRM1蛋白困难，从而表现出病症。 ......