[速览]一、戈 谢 病

本病属常染色体隐性遗传性脂质代谢障碍性疾病，主要为葡萄糖苷脂酶缺乏，不能将葡萄糖脑苷脂转化成半乳糖脑苷脂，因而造成葡萄糖脑苷脂及其前体GM3在网状内皮细胞系统大量沉积，引致脑苷脂沉积病（cerebrosidosis）。骨骼症状:主要为戈谢细胞侵犯溶骨皮质,引起骨结构脱钙、骨质疏松，引起全身酸痛，尤其以肩背部及下肢为重。心脏症状:由于戈谢细胞浸润引致缩窄性心包炎、心肌损害等。又称急性神经型，患儿发育迟缓，早期出现吞咽困难、言语障碍、眼外肌麻痹（斜视）、四肢肌张力增高、腱反射亢进、反复癫痫发作及肝脾肿大等，进 ......