[诊断]第二节 性染色体异常综合征检验诊断

特纳综合征（Turner syndrome）又称性腺发育不全综合征，是人类常见的性染色体病，在活产女婴中的发病率为1／2000。此型女孩在胎儿期表现为宫内发育迟缓，儿童早期生长速度基本正常，儿童后期生长速度持续减慢，没有青春期的加速生长，生长发育相对迟缓，最终身材相对矮小，在青春期显示幼稚型生殖器，原发闭经和不孕。4 ﹒妊娠早期采集绒毛或妊娠中期抽取羊水，应用细胞遗传学方法进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断，目前是产前诊断的主要技术方法。2 ﹒曾生育过特纳综合征患儿的夫妇，再次孕前应进行遗传咨询，孕 ......