[速览]Triploidy Syndrome〔1〕（三倍体综合征）

1967年，Lejeune等报道本病，本征主要特征为智力障碍，各种并指畸形，生殖器官异常及眼部异常，大多数患者在出生后几天之内死亡，但也有存活至幼儿期者，有学者估计，真性三倍体的发生率占出生儿的1／2500，占所有染色体异常的2%〔 1 〕 〔 2 〕 〔 3 〕。绝大多数染色体核型为69，XXY，其次是69，XXX，而核型为69，XYY十分罕见，不足3%，三倍体异常主要遗传于父方65%源于精子为二倍体的父亲。5 ﹒约85%的核型为69，XXY的男性患者有隐睾，40%有尿道下裂，75%有阴茎小，40%有生 ......