[速览]Zel weger Syndrome（泽韦格综合征）

1964年Zel weger报道本病，为一种先天性致死的疾病。病因病理病因不明，常染色体隐性遗传，可能与氧化酶活性特异性酶缺陷有关〔 3 〕，病理见。1 ﹒两眼分离过远，小眼球，眼球震颤，角膜混浊，单侧瞳孔散大，对光反射消失，双侧青光眼，白内障。1 ﹒多数患者存在生长发育迟缓，颅面骨发育异常，头大，身材矮小、。前额突出，鼻孔上翻，鼻梁畸形，小颌畸形，耳廓后旋，72%患者高腭弓，可伴有伸舌习惯。马蹄形肾、肾囊发育不良以及肾皮质纤维均可见到。其他可有肘外翻，髋关节和膝关节伸展受限，指弯曲畸形，单个掌纹畸形，手 ......