神经系统代谢病(metabolic diseases of the nervous system)及神经系统遗传性变性病(heredodegenerative diseases of the N ﹒ S ﹒)都是遗传性进行性疾病,二者有许多相似之处。其主要区别是:代谢病已明确其酶缺陷和蛋白产物的异常,不少已明确基因编码。而变性病是指生化改变尚不明确的一类疾病。但近年来应用逆向遗传学研究,在其蛋白产物尚不明了之前进行DNA连锁分析,已将一些变性病的基因定位于某染色体。如果再找到特异的酶缺陷和生化异常,则可将 ......