[速览]（三）21三体综合征（Down syndrome）

21三体综合征是最常见的常染色体三体综合征。影响大约1／700活婴，随着母亲年龄增大，娩出患儿的风险明显增高，但是，近年来国内、外均发现母龄有下降的趋势，可能与致畸物及感染等因素有关。在提供产前筛查的城市和地区，出生Down syndrome患儿明显减少。患儿有较为突出的特殊容貌和外形特征：头颅小而圆，枕扁平，圆脸，上斜睑裂，内眦赘皮，眼距宽，虹膜Brushfield斑，鼻扁平，嘴小唇厚，舌大常外伸，低位耳、耳小，耳道窄。对患儿加强训练，提供特殊教育可能改善发展的进度，但是否有效地改变预后，尚无定论。患儿 ......